CHARGE-syndrom

CHARGE syndrom er en av de hyppigste årsakene til at barn fødes med døvblindhet i den vestlige verden. CHARGE er en kombinasjon av spesifikke medfødte misdannelser med et meget sammensatt sykdomsbilde.

Syndromet ble oppdaget i 1981, og navnet CHARGE ble valgt fordi hver bokstav henviser til en misdannelse.

C - colobom (spalte i øyne)
H - heart defects (medfødt hjertefeil)
A - atresia of choane (tetthet i bakre del av nesehule)
R - retarded growth and development (forsinket vekst og utvikling)
G - genitalia hypoplasia ( små ytre genetalia, spesielt hos gutter)
E - ear anomalies/deafness (påfallende ører og/eller nedsatt hørsel/døvhet)

Personer med CHARGE syndrom kan bli identifisert med medfødt døvblindhet fordi de ofte har kombinert syns- og hørselshemning.

Forekomst av syndromet anslås til å være 1 person pr. 9-10.000 innbyggere. CHARGE syndrom er en kompleks lidelse fordi sansemessige og somatiske tilstander fører til betydelige konsekvenser for utvikling og forståelse av omverdenen.

Diagnostikk

Diagnosen stilles ut fra hovedkriterier eller bikriterier.

Hovedkriterier:

  • Spaltedannelse i øynene
  • Tetthet i bakre del av nesehulen
  • Hjernenervedysfunksjoner
  • Karakteristiske ører (misdannelser av knokler i mellom- og indre øre)

Bikriterier:

  • Karakteristisk ansikt
  • Karakteristiske hender
  • Leppe-kjeve-ganespalte
  • Hjertefeil
  • Underutviklet genitalia
  • Veksthemning
  • Forsinket motorisk, språklig og mental utvikling
  • Muskelslapphet
  • Fistel (åpning) mellom spiserør og luftrør

Ved alle fire hovedkriterier eller ved tre tre hoved- og tre bikriterier regnes diagnosen som sikker. Diagnostisering foregår ved genetiske undersøkelse og kliniske undersøkelser av symptomer.  I de fleste tilfeller er det ikke flere personer i familien med dette syndromet.

I 2004 fant en gruppe hollandske forskere forandringer i gen CHD7 hos 2/3 av de personer som har CHARGE-syndrom. Det forskes videre for å forsøke å finne ut årsaken til de store variasjoner i populasjonen.

Lenker for mer informasjon om CHARGE:
http://www.chargesyndrome.org/
www.nordicwelfare.org
Socialstyrelsen.dk om CHARGE

The medical care of people with CHARGE syndrome. Fra NVAVG.

Kilder:
Ulla Holmquist-Äng: Charge syndrom - En medfødd kombination av flerfunktionsnedsåttningar i kropps- och sinnesfunktioner (2008). Side 50-51. ISBN: 978-91-28-00105-2 ,