40 år med genetiske svar

Avdelingsleder Peter Andree Utnes ved Medisinsk genetisk avdeling trekker fram utviklingen av genetiske analyser for hørselstap som en viktig milepæl for døvblindfeltet. Tidligere måtte man i større grad undersøke bestemte gener man allerede hadde mistanke om. I dag kan langt flere gener undersøkes samtidig. 

– Det gjør det lettere å finne genetiske årsaker også når symptombildet er sammensatt eller diagnosen er uklar.  

For personer med kombinert syns- og hørselstap kan en genetisk diagnose blant annet gi en forklaring på årsaken, si noe om arvelighet og i enkelte tilfeller gi bedre kunnskap om hvordan tilstanden kan utvikle seg. 

Medisinsk genetisk avdeling ved Universitetssykehuset Nord-Norge (UNN) holder til i Tromsø og har ansvar for medisinsk genetikk i Helse Nord. I år fyller avdelingen 40 år. 

Foto: Sigve Nedredal

Forskning som har bidratt til kunnskap om Usher syndrom 

Fagmiljøet har også bidratt til forskning som er direkte relevant for døvblindfeltet. 

På slutten av 1990-tallet og begynnelsen av 2000-tallet deltok forskere ved avdelingen i studier av USH2A, det vanligste genet knyttet til Usher syndrom type 2. Arbeidet bidro både til å kartlegge genet og identifisere sykdomsgivende genvarianter. 

I en senere studie av skandinaviske familier med Usher type 2 fant forskerne sykdomsgivende varianter i USH2A hos mange av familiene. Mange av variantene var tidligere ukjente. 

Forskningen bidro dermed til å gjøre det mulig å stille genetisk diagnose hos flere personer med Usher syndrom. 

Fagmiljøet har også bidratt til forskning på andre sjeldne genetiske tilstander som kan ramme både hørsel, syn og nervesystem.

• Les mer om Usher syndrom

Nye muligheter med Revio

På jubileumsarrangementet ble også PacBio Revio presentert. Det er en sekvenseringsmaskin som kan lese lange sammenhengende deler av DNA-et og dermed oppdage genetiske forandringer som kan være vanskelige å finne med andre metoder. 

Om teknologien vil gi nye forklaringer på årsaker til døvblindhet, mener Utnes det er for tidlig å si. 

– Det vil tiden vise, sier han. 

Han peker samtidig på at Revio kan legge grunnlaget for mer forskning og nye forskningssøknader. 

Ønsker mer tid til forskning

Avdelingen har samtidig utfordringer med kapasitet og finansiering. Utnes mener avdelingen forsker mindre enn det som er ønskelig for en avdeling ved et universitetssykehus. Samtidig har den genetiske diagnostikken økt kraftig, og personell må i stor grad prioriteres til pasientdiagnostikk. 

Han viser også til at Helse Nord ikke har fått tilsvarende midler gjennom persontilpasset medisin som andre helseregioner. 

– Det oppleves urettferdig, men sånn er det, sier Utnes. 

Konsekvensen er at forskning i større grad må finansieres gjennom eksterne midler. Det krever både tid til å skrive søknader og kapasitet til å gjennomføre prosjektene ved siden av den daglige diagnostikken. 

Utnes håper samtidig at flere analyser kan utføres ved avdelingen de neste årene. Det kan redusere antall prøver som må sendes andre steder, bygge kompetanse og gi lavere kostnader per prøve.

– På sikt kan det også bidra til flere stillinger og frigjøre mer tid til forskning.

Foto: Sigve Nedredal

Samarbeider på tvers av landet 

Avdelingen ved UNN er én av fem medisinsk-genetiske avdelinger i Norge. De øvrige ligger i Trondheim, Bergen, Oslo og Skien. Avdelingene dekker ulike deler av landet, men samarbeider tett om diagnostikk, teknologi og fagutvikling. 

Utnes beskriver et omfattende samarbeid mellom de medisinsk-genetiske miljøene. Et eksempel er arbeidet med en nasjonal løsning for deling av genetiske varianter, der ledere, klinikere, molekylærbiologer og informatikere samarbeider. 

Avdelingene samarbeider også om ny teknologi, anskaffelser, prosedyrer og erfaringer. 

Utnes sier at målet ikke nødvendigvis er å være først ute med nye løsninger. De kan i stedet bygge videre på arbeidet til de andre genetiske avdelingene som på enkelte områder er kommet lenger. 

– Å finne opp hjulet koster både tid og penger. Vi er få og må bruke ressursene smart, sier Utnes. 

Han peker også på Nasjonalt genomsenter, videreutvikling av Varde og nasjonale referansenettverk. Sammen med internasjonale systemer for samarbeid om sjeldne diagnoser kan dette gi enda tettere samarbeid framover.

Stadig flere kan få et svar 

I løpet av 40 år har muligheten til å finne genetiske årsaker endret seg betydelig. For døvblindfeltet betyr det at flere kan få en mer presis forklaring på hvorfor syn og hørsel er påvirket. 

Samtidig er det fortsatt mange spørsmål som mangler svar. 

– Revio vil kunne legge grunnlaget for mer forskning og bidra til gode forskningssøknader. Men skal vi få mer forskning, må vi også ha kapasitet til å gjøre den, avslutter Utnes.