Diagnoser

Usher syndrom er den hyppigste årsaken til ervervet døvblindhet, men det finnes også andre sjedne syndromer som kan medføre døvblindhet.

Usher syndrom

Usher er arvelig og opptrer som en kombinasjon av  hørselsnedsettelse og øyesykdommen Retinitis Pigmentosa (RP). Balanseproblem kan også forekomme.

Hørselsnedsettelsen kan variere fra moderat til døv og øyesykdommen Retinitis Pigmentosa ødelegger gradvis øyets netthinne (Retina). Sykdommen er recessivt arvelig, det vil si at genfeilen må være tilstede hos både mor og far. Dersom genfeilen opptrer hos bare en av foreldrene, blir genfeilen arvet kun i det ene genparet, og barnet blir da en frisk bærer av sykdommen.

På bakgrunn av studier av sykdomsforløp og genetisk forskning blir Usher syndrom inndelt i tre hovedgrupper: Usher 1, Usher 2 og Usher 3. Gjennom genetisk forskning har man også funnet flere ulike genetiske mutasjoner for hver type. Så langt har man oppdaget minst ni genetiske mutasjoner.

I Nord-Europa er forekomsten av alle tre typer Usher syndrom mellom 3,5 og 6,2 pr. 100.000 innbyggere.I Norge er Usher type 1 og 2 vanligst. De fleste personer med Usher type 3, som man kjenner til, er fra Finland eller har finsk avstamming.

Usher syndrom har fått navn etter den skotske øyelege, Charles Howard Usher, som i 1914 var den første som beskrev sammenhengen mellom Retinitis Pigmentosa(RP) og medfødt døvhet. Han la spesielt vekt på arvelighetsfaktorer.

Personer med Usher syndrom type 1:

  • er født døv
  • får synsforandringer i form av nattblindhet og innsnevret synsfelt, allerede i tidlig barndom
  • får balanseproblem som følge av at balanseorganet i det indre øre ikke fungerer normalt (nedsatt vestibulærfunksjon)
  • har ofte forsinket motorisk utvikling
  • utvikler hørsel og talespråk hvis de får innsatt cochleaimplantat tidlig 

Personer med Usher syndrom type 2:

  • er født hørselshemmet i moderat til alvorlig grad, det vil si med en hørselsnedsettelse mellom ca. 40-95dB.
  • utvikler talespråk
  • får nattblindhet og innsnevret synsfelt i tidlig barndom
  • har god støtte av høreapparat

Personer med Usher syndrom type 3:

  • er født med tilnærmet normal hørsel og utvikler talespråk, men får tidlig et progredierende hørselstap. Hørselstapet utvikler seg ofte trinnvis, med stabile perioder innimellom. Hørselsproblemene kan variere fra person til person.
  • får synsforandringer i tidlig barndom. Synsforandringer viser seg som nattblindhet og innsnevret synsfelt. Synsproblemene starter tidligere enn for de som har Usher type 2.
  • kan i noen tilfeller utvikle balanseproblem.
  • har god støtte av høreapparat eller cochleaimplantat.
     

Hvordan oppdage Retinitis Pigmentosa hos små barn?

Ordinære synstester og inspeksjon av netthinnen (fundoskopi) avslører ikke RP hos små barn , men to andre metoder kan benyttes:

  • Elektroretinografi (ERG), en undersøkelse som avleser elektriske signaler i netthinnen som svar på lysstimulering. Denne testen ligner en hørselstest (hjernestammeaudiometri), men da brukes lydstimuli. ERG kan vise sykelige forandringer så tidlig som ved 6-12 måneders alder. Narkose er nødvendig.
     
  • Genetisk test av barn med nedsatt hørsel/døvhet. Dette kan gjøres gjennom genetisk screening som vil avdekke ca. 70% av de som har Usher syndrom. En måte å oppdage Usher type 1 tidlig er å utføre en balansetest. For de barna som ikke har noen balansesignaler utføres ERG og genetisk test. Dette fungerer ikke for Usher type 2 fordi disse barna har normale balansesignaler.

Les mer om Usher syndrom på: Den svenske socialstyrelsens webside og Videnscentret for døvblindblevne
 

Andre årsaker til ervervet døvblindhet:

Det finnes ca. 100 ulike syndromer som kan forårsake ervervet døvblindhet. 18 av disse er beskrevet på Videnscenter for døvblindblevnes nettside:

Kilder:
Claes Möller, professor/överläkare, Audiologisk Forskningscentrum, Universitetssjyukehuset i Örebro, Institutet för handikappvetenskap

Videnscentret for døvblindblevne