Diagnoser

Usher syndrom er den hyppigste enkeltårsaken til ervervet døvblindhet. Men det finnes også andre sjeldne syndromer som kan føre til alvorlig grad av syns- og hørselsnedsettelse.

Usher syndrom

Usher er arvelig og opptrer som en kombinasjon av  hørselsnedsettelse og øyesykdommen retinitis pigmentosa (RP). Balanseproblem kan også forekomme.


Hørselsnedsettelsen kan variere fra moderat til alvorlig. Øyesykdommen retinitis pigmentosa er progredierende og fører til innskrenket synsfelt. Sykdommen er recessivt arvelig, det vil si at genfeilen må være tilstede hos både mor og far.

På bakgrunn av studier av sykdomsforløp og genetisk forskning blir Usher syndrom inndelt i tre hovedgrupper: Usher syndrom type 1, Usher syndrom type 2 og Usher syndrom type 3. Innenfor hver av disse typene er det store individuelle forskjeller.


I Nord-Europa er forekomsten av Usher syndrom cirka fem per 100.000 innbyggere.I Norge er Usher syndrom 1 og 2 de vanligste. De fleste personer som man kjenner til med Usher syndrom type 3 er fra Finland eller har finsk avstamming.

Usher syndrom har fått navn etter den skotske øyelegen, Charles Howard Usher. I 1914 var han den første som beskrev sammenhengen mellom retinitis pigmentosa(RP) og medfødt døvhet. Han la spesielt vekt på arvelighetsfaktorer.

Personer med Usher syndrom type 1:

  • er født døve
  • får synsforandringer i form av nattblindhet og innsnevret synsfelt, allerede i tidlig barndom
  • får balanseproblemer som følge av at balanseorganet i det indre øre ikke fungerer normalt (nedsatt vestibulærfunksjon)
  • har ofte forsinket motorisk utvikling
  • kan ha nytte av å få cochleaimplantant (CI) tidlig

Personer med Usher syndrom type 2:

  • er født hørselshemmet i moderat til alvorlig grad, det vil si med en hørselsnedsettelse på cirka 40-95 dB (det er store individuelle forskjeller)
  • får nattblindhet og innsnevret synsfelt i tidlig barndom
  • utvikler talespråk
  • har god nytte av høreapparat

Personer med Usher syndrom type 3:

  • er født med tilnærmet normal hørsel og utvikler talespråk, men får tidlig et progredierende hørselstap. Hørselstapet utvikler seg ofte trinnvis, med stabile perioder innimellom. Hørselsvanskene kan variere fra person til person.
  • får synsforandringer i tidlig barndom. Synsforandringer viser seg som nattblindhet og innsnevret synsfelt, og starter tidligere enn for de som har Usher syndrom type 2.
  • kan i noen tilfeller utvikle balanseproblem.
  • har god nytte av høreapparat eller cochleaimplantat (CI)
     

Hvordan oppdage retinitis pigmentosa hos små barn?

Ordinære synstester og inspeksjon av netthinnen (fundoskopi) avslører ikke RP hos små barn , men to andre metoder kan benyttes:

  • Elektroretinografi (ERG). Dette er en undersøkelse som avleser elektriske signaler i netthinnen som svar på lysstimulering. ERG kan vise forandringer så tidlig som ved 6-12 måneders alder. Narkose er nødvendig.
     
  • Genetisk test av barn med nedsatt hørsel/døvhet. Dette kan gjøres gjennom genetisk screening som vil avdekke ca. 70% av de som har Usher syndrom. En måte å oppdage Usher syndrom 1 tidlig er å utføre en balansetest. For de barna som har dårlig balanse utføres ERG og genetisk test. Dette fungerer ikke for Usher syndrom type 2, fordi disse barna har normale balansesignaler.

Les mer om Usher syndrom på: Den svenske socialstyrelsens webside og Socialstyrelsen - viden til gavn

Andre årsaker til ervervet døvblindhet

I tillegg til Usher syndrom kan ulike skader og sykdommer ramme syn og hørsel separat og føre til ervervet døvblindhet. Det finnes cirka 100 ulike syndromer som kan forårsake ervervet døvblindhet.

  • Adrenoleukodystrofi
  • Alport syndrom
  • Alström syndrom
  • Bardet-Biedl syndrom
  • Cockayne syndrom
  • Crouzon syndrom
  • Friedreich ataksi
  • Jensen syndrom
  • Laurence-Moon syndrom
  • Leber medfødte amaurose
  • MELAS syndrom
  • Mohr-Tranebjærg syndrom
  • Neurofibromatose type 2
  • Norries sygdom
  • Refsums sygdom
  • Stickler syndrom
  • Turner syndrom
  • Wolfram syndrom

Kilder
Claes Möller, professor/överläkare, Audiologisk Forskningscentrum, Universitetssjyukehuset i Örebro, Institutet för handikappvetenskap

Socialstyrelsen - viden til gavn

Les mer