Medisinsk perspektiv
Opprinnelsen til navnet CHARGE kommer av at hver bokstav viser til ulike områder syndromet kan påvirke:
C - colobom (spalte i øyne)
H - heart defects (medfødt hjertefeil)
A - atresia of choane (tetthet i bakre del av nesehule)
R - retarded growth and development (forsinket vekst og utvikling)
G - genitalia hypoplasia (små ytre genitalier, spesielt hos gutter)
E - ear anomalies/deafness (påfallende ører og/eller nedsatt hørsel/døvhet)
Syndromet kan også gi problemer med balanse, og påvirke hvordan personen oppfatter berøring, temperatur, smerte, trykk og lukt. Ledd- og muskelsansen påvirkes også og forårsaker ofte lav muskeltonus og problemer med opplevelse av egen kropp.
Mange mennesker med CHARGE-syndrom har problemer med utøvende funksjoner, noe som også påvirker evnen til å samhandle med andre.
Helseutfordringene kan føre til at utviklingen går langsommere enn normalt. Det er ikke uvanlig at mennesker med CHARGE syndrom viser senere motorisk og språklig utvikling.
Diagnostikk
Diagnosen stilles ut fra mutasjon på genet CHD7, lokalisert til kromosom 8. Gentest utføres ofte på sykehuset like etter fødsel ved mistanke om CHARGE syndrom. Mistanken kan vekkes ved karakteristiske trekk hos barnet, som for eksempel ganespalte, pustevansker og hjerteproblematikk.
CHARGE syndrom forårsakes ikke av påvirkning under svangerskapet, og man antar at det er flere sider ved de genetiske årsaksforholdene som enda ikke er kartlagt.
Behov for støtte og oppfølging
Miljøet ser ofte atferdsmessige egenskaper som rastløshet, frustrasjon og stressreaksjoner ved utførelse av aktiviteter. Alt som personer med CHARGE-syndrom gjør, krever mye konsentrasjon og oppmerksomhet som tar derfor mer energi og tid.
Mennesker med CHARGE syndrom vil ha behov for tett medisinsk oppfølging av sine helseutfordringer. De vil også ha behov for pedagogisk tilrettelegging i barnehage og skole slik at de kan utnytte sitt potensiale. Når dette er på plass, har mennesker med CHARGE syndrom gode utviklingsmuligheter.
Det er store variasjoner i populasjonen, men med best mulig tilrettelegging følger en del av dem vanlig opplæringsløp.
Språk og kommunikasjon
De fleste har i varierende grad utfordringer i tilknytning til syn og hørsel. Ved store kombinerte sansetap så blir mennesker med CHARGE identifisert med døvblindhet
Mange med CHARGE syndrom har nytte av tegnspråk, og/eller tegnspråk i taktil modalitet.
Å leve med CHARGE
De som best kan beskrive hvordan det er å leve med CHARGE syndrom, er menneskene med syndromet. Vi har derfor lagt lenke til to filmer der vi får stifte bekjentskap med ungdommer med CHARGE.
We have CHARGE, So What? - YouTube
Living with CHARGE Syndrome (Being Me: Sarah) - YouTube
I tillegg finnes det ulike grupper på Facebook, både nasjonale og internasjonale, der familier deler sine erfaringer, gleder og utfordringer.
Hvor kan jeg få hjelp og støtte?
Statped statlige spesialpedagogiske tjenester
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser CHARGE syndrom - Frambu
Nyttige lenker fra andre land:
Nordisk CHARGE-nettverk | NVC (nordicwelfare.org)