CHARGE-syndrom

Nærbilde av øre, person med CHARGE syndrom
Foto: Roy-Morten Østerbøl

CHARGE-syndrom er en av de hyppigste årsakene til at barn fødes med døvblindhet i den vestlige verden. CHARGE er en kombinasjon av spesifikke medfødte misdannelser med et meget sammensatt sykdomsbilde.

Syndromet ble oppdaget i 1979, og navnet CHARGE ble valgt fordi hver bokstav viser til en misdannelse.

C - colobom (spalte i øyne)
H - heart defects (medfødt hjertefeil)
A - atresia of choane (tetthet i bakre del av nesehule)
R - retarded growth and development (forsinket vekst og utvikling)
G - genitalia hypoplasia ( små ytre genetalia, spesielt hos gutter)
E - ear anomalies/deafness (påfallende ører og/eller nedsatt hørsel/døvhet)

Personer med CHARGE-syndrom kan bli identifisert med medfødt døvblindhet fordi de ofte har kombinert syns- og hørselshemning.

Forekomst av syndromet anslås til å være 1 person pr. 9-10.000 innbyggere. CHARGE-syndrom er en kompleks lidelse fordi sansemessige og somatiske tilstander fører til betydelige konsekvenser for utvikling og forståelse av omverdenen.

Diagnostikk

Diagnosen stilles ut fra hovedkriterier eller bikriterier.

Hovedkriterier:

  • Spaltedannelse i øynene
  • Tetthet i bakre del av nesehulen
  • Hjernenervedysfunksjoner
  • Karakteristiske ører (misdannelser av knokler i mellom- og indre øre)

Bikriterier:

  • Karakteristisk ansikt
  • Karakteristiske hender
  • Leppe-kjeve-ganespalte
  • Hjertefeil
  • Underutviklet genitalia
  • Veksthemning
  • Forsinket motorisk, språklig og mental utvikling
  • Muskelslapphet
  • Fistel (åpning) mellom spiserør og luftrør

Ved alle fire hovedkriterier eller ved tre tre hoved- og tre bikriterier regnes diagnosen som sikker. Diagnostisering foregår ved genetiske undersøkelse og kliniske undersøkelser av symptomer.  I de fleste tilfeller er det ikke flere personer i familien med dette syndromet.

I 2004 fant en gruppe hollandske forskere forandringer i gen CHD7 hos 2/3 av de personer som har CHARGE-syndrom. Det forskes videre for å forsøke å finne ut årsaken til de store variasjoner i populasjonen.

 

Kilder:

Ulla Holmquist-Äng: Charge syndrom - En medfødd kombination av flerfunktionsnedsåttningar i kropps- och sinnesfunktioner (2008). Side 50-51. ISBN: 978-91-28-00105-2